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贾筠教授解读：乳腺癌遗传因素与患病风险的关系
发表：贾筠 发表时间：2025/1/15 10:20:17
乳腺癌是全球范围内最常见的女性癌症之一，其发病原因复杂，既受到环境因素的影响，也与遗传因素密切相关。广州新市医院的贾筠教授指出，乳腺癌的遗传因素在风险评估中扮演了重要角色。本文将从乳腺癌的遗传基础、风险评估、以及应对策略等方面进行详细介绍。
一、乳腺癌的遗传基础
1.遗传性乳腺癌的特点
遗传性乳腺癌约占所有乳腺癌病例的5%10%。
主要与某些基因突变有关，如BRCA1和BRCA2基因，这些基因突变会显著增加乳腺癌的患病风险。
2.BRCA基因的作用
BRCA1和BRCA2基因的正常功能是修复DNA损伤，防止细胞癌变。
当这些基因发生突变时，修复功能受损，细胞更容易发生恶性转变。
3.家族史的影响
如果直系亲属（如母亲或姐妹）患有乳腺癌，个人患病风险将显著增加。
多代患病的家族尤其需要关注遗传性乳腺癌的可能性。
二、遗传因素对患病风险的影响
贾筠教授强调，遗传因素虽然是重要的影响因素，但并非决定性因素：
1.高风险人群
携带BRCA1或BRCA2突变的女性，其一生中患乳腺癌的风险高达50%80%。
此外，其他基因如PALB2、TP53等突变也与乳腺癌相关，但风险较BRCA基因突变稍低。
2.非遗传因素的作用
环境因素、生活方式（如饮食、运动、吸烟等）也在乳腺癌的发生中起到重要作用。
即使携带致癌基因突变，通过健康的生活方式，仍有可能降低患病风险。
三、如何应对遗传性乳腺癌的风险
1.基因检测与早期筛查
贾筠教授建议，高危人群（如有乳腺癌家族史）进行基因检测，以明确是否携带相关突变基因。
定期乳腺影像学检查（如乳腺X线、MRI）可帮助早期发现异常。
2.生活方式干预
饮食调节：多摄入富含抗氧化剂的食物，如新鲜水果、蔬菜；减少高脂饮食。
坚持运动：规律的中等强度运动有助于降低乳腺癌风险。
戒烟限酒：烟酒的摄入可能增加乳腺癌风险，应尽量避免。
3.预防性医疗措施
对于极高风险的女性，可考虑预防性手术（如乳腺切除术）或药物干预（如服用他莫昔芬）。
这些措施需在专业医生的指导下进行，权衡利弊后再做决定。
4.心理支持与咨询
面对遗传性乳腺癌的潜在风险，心理压力在所难免。
寻求心理咨询或加入患者支持小组，能够有效缓解焦虑情绪。
四、遗传检测与个体化治疗
贾筠教授指出，现代医学的进步让乳腺癌的遗传检测和个体化治疗成为可能。通过精准医学技术，可以根据基因信息量身定制治疗方案，提高疗效，减少副作用。
结语
乳腺癌的遗传因素确实对患病风险有显著影响，但通过早期筛查、生活方式调整和科学的预防措施，可以有效降低风险。贾筠教授提醒，高危人群应主动了解相关知识，定期与医生沟通，以便采取适当的干预措施。积极的态度和科学的方法是应对乳腺癌的关键。
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